Tag der seltenen Erkrankungen 2025

26.02.2025

Jedes Jahr findet am letzten Februartag der Tag der seltenen Erkrankungen – Englisch: Rare Disease Day – statt. Seit seiner Gründung 2008 soll der Tag dazu beitragen, das Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schärfen. Der Event wird von EURORDIS, der europäischen Allianz von Patientenorganisationen für seltene Erkrankungen, organisiert. In Österreich sind geschätzt rund 450.000 Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen.

In Österreich organisiert die Selbsthilfeorganisation Pro Rare Austria, Allianz für seltene Erkrankungen, verschiedene Aktivitäten rund um den Rare Disease Day am 28.2.: Unter anderem die Aktion „Teilen Sie Ihre Geschichte“, den virtuellen und inklusiven Rare Diseases Run sowie Vorträge und Diskussionsrunden.

Langer Weg zur Diagnose

Laut Pro Rare ist der Weg von den ersten Symptomen bis hin zur bestätigten Diagnose bei Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Erkrankung in Österreich oftmals kompliziert und langwierig. Dies zeige eine Studie von EURORDIS vom Mai 2024.

Bei der Studie wurden europaweit 10.453 Personen und in Österreich 94 Personen befragt. Bei 74 Prozent der befragten Patientinnen und Patienten aus Österreich wurde zunächst eine andere Krankheit fehldiagnostiziert. 60 Prozent der Befragten erhielten entweder eine falsche psychologische Diagnose oder ihre Symptome wurden gar nicht erst ernst genommen wurden. Ebenso 60 Prozent der Befragten wurden nicht an ein spezialisiertes Zentrum überwiesen, obwohl dies für eine korrekte Diagnose notwendig gewesen wäre.

Ausbau der Versorgung

Mit der Designation neuer Expertisezentren für seltene Erkrankungen schreitet laut Gesundheitsministerium der Ausbau der Versorgungseinrichtungen in Österreich gut voran. Designation bedeutet, dass die medizinische Einrichtung als spezialisiertes Expertisezentrum offiziell anerkannt wurde und bestimmte Qualitäts- und Leistungskriterien erfüllt. Derzeit sind 25 Expertisezentren für seltene Erkrankungen national designiert. Insgesamt sind bis zu 47 Expertisezentren in Beschlüssen der Bundes-Zielsteuerungskommission vorgesehen. Die Nationale Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (NKSE) an der GÖG hat Mitte 2023 die Begleitung der bereits eingeleiteten Antragsverfahren von 21 Zentren übernommen.

Die Expertisezentren sind in ihrem jeweiligen Fachbereich an sogenannte europäische Referenznetzwerke (ERN) angebunden. Dadurch können sie sich bei Bedarf zur Sicherstellung der höchstmöglichen Behandlungsqualität auch mit anderen europäischen Expertise-Zentren vernetzen. Zudem gibt es in Österreich derzeit 35 Assoziierte Nationale Zentren (ANZ).

Der Experte für seltene Erkrankungen im Gesundheitsministerium, Dr. Lovro Marković, erklärt zur Versorgungssituation: „Die Expertisezentren ändern nichts daran, dass es oft Jahre dauert, bis eine seltene Erkrankung erkannt und diagnostiziert wird und die Patientin oder der Patient die passende Behandlung - sofern verfügbar - erhält. Daher ist ein nächstes, mittelfristiges Ziel des Nationalen Aktionsplans Seltene Erkrankungen, den Weg zur Diagnosestellung zu verkürzen. Hierfür braucht es eine erhöhte Sensibilität insbesondere in der Kinderheilkunde und in der Primärversorgung für mögliche Hinweise auf seltene Erkrankungen“. Auch eine gute Kenntnis der Diagnose- und Versorgungsangebote sei wichtig, um Patientinnen und Patienten richtig zuweisen zu können.

Eine weitere wichtige Maßnahme des Nationalen Aktionsplans Seltene Erkrankungen (NAP.se) ist laut Gesundheitsministerium die Einführung der Kodierung seltener Erkrankungen bei der klinischen Routinedokumentation. Sie ist ab 2026 an designierten Expertisezentren gesetzlich verpflichtend und Voraussetzung für die Erfassung von Fallzahlen und Leistungen im Zusammenhang mit seltenen Erkrankungen in Österreich.

Weitere Informationen:

• Pro Rare Austria: Tag der Seltenen Erkrankungen
• Zentren für seltene Erkrankungen (Gesundheitsportal)
• Seltene Krankheiten (Gesundheitsministerium)