Neue Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen

25.02.2011

Geschätzte sechs bis acht Prozent der europäischen Bevölkerung sind von einer seltenen Erkrankung betroffen. In Österreich gehen Expertinnen und Experten von rund 400.000 Erkrankten aus. Laut EU-Definition gilt eine Erkrankung als selten, wenn in der Bevölkerung eines Landes weniger als eine von 2.000 Personen betroffen sind. Knapp 6.000 verschiedene seltene Erkrankungen wurden bisher erkannt und in einer Datenbank des europäischen Gemeinschaftsprojekts Orphanet erfasst.

Herausforderung für die Gesundheitsversorgung

Typisch für seltene Erkrankungen ist ein komplexes Krankheitsbild mit einem schweren Krankheitsverlauf, der auch eine dauerhafte Invalidität nach sich ziehen kann. Die meisten seltenen Erkrankungen haben genetische Ursachen und sind chronisch oder lebensbedrohlich. Fast immer müssen die Betroffenen neben ihrer Erkrankung zusätzlich mit Problemen in der Gesundheitsversorgung fertig werden: Die Diagnose gestaltet sich langwierig und es gibt kaum Informationen über die Erkrankung, Therapien fehlen oder sind schwer verfügbar – auch aufgrund eines mangelnden Forschungsinteresses –, der Pflegebedarf ist hoch und oft führen die Belastungen zu sozialen Problemen.

Neue Koordinationsstelle für Seltene Erkrankungen

Um den spezifischen Herausforderungen von Menschen mit seltenen Erkrankungen gezielter zu begegnen, wurde im Jänner 2011 in der Gesundheit Österreich GmbH eine Nationale Koordinationsstelle für Seltene Erkrankungen (NKSE) eingerichtet. Als Informationsdrehscheibe für Health Professionals, Betroffene und Angehörige soll sie dazu beitragen, integrative Gesamtkonzepte für die Diagnose- und Versorgungswege zu erarbeiten. Zu den Aufgaben der neuen Koordinationsstelle gehört es, die medizinischen Leistungsangebote zu identifizieren und zu strukturieren sowie Grundlagen für einen Nationalen Aktionsplan für Seltene Erkrankungen zu erarbeiten. Ebenfalls auf der Agenda stehen die Fortführung und der Ausbau der Österreich-spezifischen Informationen im Internetportal Orphanet. Diese Plattform bietet bereits jetzt Informationen für Hilfesuchende zu nationalen sowie internationalen Expertinnen/Experten, medizinischen Spezialeinrichtungen, laufenden und geplanten klinischen Studien, Therapieoptionen und Angeboten sowie Kontaktinformationen zu Selbsthilfegruppen in mehr als 30 Ländern.

Internationaler Tag der Seltenen Erkrankungen

Um auf die Situation der Betroffenen aufmerksam zu machen, findet am 26.2. 2011 bereits zum vierten Mal der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen statt. In Österreich sind zwei Veranstaltungsschwerpunkte geplant:

• Wien: Marsch der seltenen Erkrankungen. Nähere Infos: www.orphanet-austria.at.
• Salzburg: Informationstag im Salzburger Landeskrankenhaus.
  Nähere Infos: www.selbsthilfe-salzburg.at.