Angelman-Syndrom

Genetisch bedingte angeborene seltene Erkrankung

Das Angelman-Syndrom geht mit Entwicklungsverzögerungen einher – sowohl psychisch als auch motorisch. Die Sprachentwicklung fehlt, Betroffene lachen auffallend oft (z.B. bei Aufregung) und haben schwere intellektuelle Beeinträchtigungen. Schädel und Gesicht weisen Veränderungen der Form und des Ausdrucks auf, der Kopf ist meist kleiner. Auch zeigen sich u.a. Pigmentstörungen, Hyperaktivität, Schlafstörungen, Wirbelsäulenverkrümmungen und Verringerungen der Muskelspannung. Zusätzlich tritt häufig Epilepsie auf.

Im Erwachsenenalter kommt es oft zu Übergewicht. Gelenksprobleme können zu Schwierigkeiten beim Gehen bis hin zur Notwendigkeit eines Rollstuhls führen. Im Elektroenzephalogramm (EEG) sind charakteristische „Wellen“ beobachtbar. Die Diagnose kann durch genetische und molekulare Untersuchungen bestätigt werden. Die Behandlung erfolgt individuell unterschiedlich, wobei Physio- und Sprachtherapie eine wesentliche Rolle spielen. Mithilfe von Gesten kann die Kommunikation verbessert werden. Tritt Epilepsie auf, erfordert diese eine passende Therapie. Das Gleiche gilt für andere Beschwerden. Patientinnen/Patienten mit Angelman-Syndrom sind lebenslang auf Hilfe und Begleitung angewiesen.