Trisomie

dreifaches Vorhandensein eines Chromosoms in allen Körperzellen

Normalerweise sind die Chromosomen in den Körperzellen zweifach angelegt. Eine fehlerhafte Reifeteilung der Eizelle oder des Spermiums kann dazu führen, dass ein Chromosom oder auch mehrere dreifach vertreten sind. Je nachdem, welches Chromosom betroffen ist, kommt es zu verschiedenen Krankheitsbildern. Die häufigste Trisomie ist das Down-Syndrom, bei welchem das Chromosom 21 dreimal vorliegt. Die Pränataldiagnostik kann Hinweise auf das Vorliegen einer Trisomie bei einem ungeborenen Kind liefern.