Down-Syndrom
Synonyme: Trisomie 21
Chromosomenstörung mit geistiger Behinderung und körperlichen Fehlbildungen
Als Down-Syndrom (Trisomie 21) bezeichnet man eine durch eine Chromosomenstörung verursachte Erkrankung. Diese ist dadurch gekennzeichnet, dass in allen Körperzellen das Chromosom der Nummer 21 dreifach vorliegt. In der normalen Zelle ist jedes Chromosom zweimal vorhanden. Von dieser Chromosomenstörung betroffene Kinder überleben normalerweise bis zum Ende der Schwangerschaft, sind jedoch geistig und häufig auch körperlich behindert. Kinder bzw. Personen mit Down-Syndrom besitzen neben häufig vorkommenden anderen Fehlentwicklungen typische Strukturauffälligkeiten des Gesichtes. Sie sind oftmals klein gewachsen, haben einen kleinen, runden Kopf, und die Lidachsen steigen nach seitlich oben an. Eine breite Nasenwurzel, tiefsitzende Ohren und ein meist offener Mund mit einem verstärkten Speichelfluss stellen weitere charakteristische Auffälligkeiten des Gesichtes dar. Ein Down-Syndrom ist mit einer unterschiedlich stark ausgeprägten geistigen Behinderung und häufig auch mit Herzfehlern verbunden. Der Verdacht auf Down-Syndrom kann durch eine Untersuchung der Chromosomen bestätigt werden. Dies ist bereits vor der Geburt zum Beispiel durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) möglich. Heute erreichen mehr als 80 Prozent aller Betroffenen das 30. Lebensjahr.