Pränataldiagnostik: Nicht invasive Untersuchungen

Die Ultraschalluntersuchung (Sonographie) ist das wichtigste Hilfsmittel in der Pränataldiagnostik. Beim Ultraschall werden Schallwellen ausgesandt, von den verschiedenen Geweben unterschiedlich stark reflektiert und vom Schallkopf wieder eingefangen. Die Schallechos, also die reflektierten Wellen, werden verstärkt und bildlich dargestellt. Mehr zum Thema: Ultraschall.

Die Untersuchung erfolgt über die Bauchdecke (abdominal) bzw. in der frühen Schwangerschaft durch die Scheide (transvaginal). Die Untersuchung kann zu jedem Zeitpunkt der Schwangerschaft durchgeführt werden.

Mithilfe der Ultraschalluntersuchung kann je nach Schwangerschaftsphase festgestellt werden:

• ob eine intakte Schwangerschaft vorliegt, und wenn ja, ob der Embryo an der richtigen Stelle in der Gebärmutterschleimhaut eingenistet ist,
• die Größe des Embryos und damit das Schwangerschaftsalter,
• die korrekte Ausbildung von Fruchtblase, Mutterkuchen (Plazenta) und Nabelschnur etc.,
• eine regelmäßige Herztätigkeit,
• Wachstum,
• die Lage des Fötus und der Plazenta,
• die Fruchtwassermenge sowie
• mögliche Wachstumsstörungen und Fehlbildungen.
  

Zwischen der elften und der 13. Schwangerschaftswoche findet sich beim ungeborenen Kind physiologischerweise eine Verdickung der Hautfalte im Nackenbereich. Es handelt sich dabei um eine Flüssigkeitsansammlung, die sich im Rahmen der Entwicklung von Lymphsystem und Nieren des Kindes vorübergehend bildet.

Die Dicke der Nackenfalte kann mittels Ultraschall gemessen werden. Eine übermäßig verdickte Nackenfalte (auch als vergrößerte Nackentransparenz bezeichnet) kann ein Hinweis auf eine Chromosomenstörung (z.B. Down-Syndrom) oder eine Herzfehlbildung sein.

Zeitpunkt: zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche.

Als Combined-Test bezeichnet man eine Kombination aus Nackenfaltenmessung und einer speziellen Blutuntersuchung der werdenden Mutter. Auch das Alter der Frau wird in die Untersuchung miteinberechnet.

Der Combined-Test dient der Bestimmung des relativen Risikos einer Chromosomenveränderung, speziell einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) sowie einer Trisomie 13 oder 18. Zunächst wird mittels Ultraschall die Nackendicke (Nackentransparenz) des Fötus gemessen und eine Hormonanalyse des mütterlichen Bluts vorgenommen. Zur Berechnung der Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenveränderung wird weiters das Alter der Mutter miteinberechnet. Zusätzlich können eventuell auch die Verknöcherung des kindlichen Nasenbeins und andere Ultraschallmarker als Risikofaktoren herangezogen werden.

Der Test liefert keine Diagnose, sondern gibt eine Wahrscheinlichkeit für das Bestehen einer Trisomie an. Diese wird mithilfe eines Computerprogramms individuell berechnet. Liegt eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenauffälligkeit vor (ab 1:3000), wird als nächster Schritt unter Umständen eine weiterführende Abklärung (durch invasive Methoden der Pränataldiagnostik) angeboten. Der Combined-Test kann auch bei Zwillingsschwangerschaften durchgeführt werden.

Die Mutter bzw. die Eltern sollten sich vor der Entscheidung zu einem Combined-Test über die möglichen Risiken und Konsequenzen einer weiterführenden invasiven Diagnostik bis hin zu einem möglichen Schwangerschaftsabbruch im Klaren sein. Ein Aufklärungsgespräch bzw. eine genetische Beratung vor und nach einer genetischen Untersuchung durch eine Fachärztin oder einen Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe oder eine Fachärztin oder einen Facharzt für Humangenetik/medizinische Genetik ist im Gentechnikgesetz vorgeschrieben und daher fixer Bestandteil des Tests. Mehr zum Thema: Genetische Tests: Beratung und Hilfe

Zeitpunkt: zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche.

Beim Doppler-Ultraschall (Doppler-Sonographie) ist die Frequenz der Wellen um ein Vielfaches höher als beim normalen Ultraschall. Mit dieser Form des Ultraschalls lassen sich Flüssigkeitsströme – insbesondere der Blutfluss – darstellen. In der Pränataldiagnostik wird die Doppler-Sonographie zur Beurteilung der Durchblutung von Gebärmutter, Plazenta und Nabelschnur herangezogen, aber auch zur Feststellung von Herzfehlbildungen oder Fehlbildungen der Hirngefäße. Bei Wachstumsstörungen des Kindes kann mittels Doppler-Ultraschall beurteilt werden, ob es ausreichend mit Sauerstoff versorgt wird.

Zeitpunkt: ab der 20. Schwangerschaftswoche.

Das Organscreening ist eine detaillierte Ultraschalluntersuchung, bei der die inneren Organe des Kindes, wie Gehirn, Herz, Nieren, Harnblase, Lunge, Magen und Leber, sowie die Extremitäten und Körperkonturen auf Auffälligkeiten untersucht werden. Die Untersuchung wird über die Bauchdecke vorgenommen.

Oft reicht das Ergebnis dieser Ultraschalluntersuchung nicht aus, um bei einem verdächtigen Befund eine zuverlässige Diagnose zu stellen. Zur genaueren Abklärung möglicher Fehlbildungen oder erblich bedingter Erkrankungen des Kindes können zusätzliche Untersuchungen wie z.B. ein Doppler-Ultraschall oder eine Fruchtwasseruntersuchung notwendig werden.

Zeitpunkt: zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche.

Mithilfe des CTG können während des Geburtsvorganges sowohl die Herzfrequenz (= Anzahl der Herzschläge pro Minute) des Babys als auch die Wehenaktivität (= Zusammenziehen der Gebärmuttermuskulatur) überwacht werden. Die Herzfrequenz des Babys, die normalerweise zwischen 110 und 160 Schlägen pro Minute beträgt, und deren Schwankungen geben direkte Hinweise auf das Wohlbefinden des Babys.

Die Aufnahme erfolgt im Liegen mittels eines Schallkopfes und eines Druckmessers an der Bauchdecke. Gerade während des Geburtsvorgangs dient die Aufzeichnung der Wehentätigkeit – speziell die Abstände zwischen den Wehen – der Beurteilung des Geburtsverlaufs und unterstützt die Mutter bei der aktiven Mitarbeit. Ein Abfall der kindlichen Herzfrequenz kann ein Hinweis für eine Sauerstoffunterversorgung des Fötus sein (Dezeleration). Auch bei Risikoschwangerschaften kommt diese Methode zur Überwachung des Ungeborenen zum Einsatz.

Im Blut der Schwangeren findet sich in geringen Mengen Erbmaterial (freie DNA) des Ungeborenen. Neueren Entwicklungen zufolge ist eine spezielle Blutanalyse (nicht invasiver Pränataltest – NIPT) möglich, die den Verdacht auf Trisomie 21, 18 und 13 erhärten kann. Andere Erbkrankheiten lassen sich durch diese Untersuchung nicht erfassen.

Der NIPT kann ab der zehnten Schwangerschaftswoche nach einer eingehenden genetischen Beratung durchgeführt werden. Meist wird er angeboten, wenn in anderen Untersuchungen (Nackenfaltenmessung, Combined-Test) ein auffälliges Ergebnis gefunden wurde oder wenn andere Risikofaktoren für eine Trisomie vorliegen (z.B. mütterliches Alter über 35 Jahre). Der Test kann auch bei Mehrlingsschwangerschaften eingesetzt werden, die Aussagekraft ist dann jedoch verringert.

Um eine Diagnose letztlich zu bestätigen, ist zusätzlich eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie notwendig.

Zeitpunkt: in oder nach der 10. Schwangerschaftswoche.