HLA-B27 PCR

Das HLA-B-Molekül ist eine Eiweißstruktur, die auf der Zelloberfläche sämtlicher Körperzellen vorkommt und für die Funktion des Immunsystems im Rahmen der Abwehr von Infektionskrankheiten eine wichtige Rolle spielt.

Grundlage aller körpereigenen Eiweißstrukturen ist der sogenannte genetische Code – auch Erbsubstanz oder DNA (Desoxyribonukleinsäure) genannt. Die Erbsubstanz befindet sich im Zellkern aller Körperzellen, und sie ist für jeden Menschen in ihrer exakten Zusammensetzung einzigartig – vergleichbar mit dem Fingerabdruck, der ebenfalls für jeden Menschen einzigartig ist.

Die Besonderheit aller HLA-Moleküle ist, dass es zwischen den Menschen erhebliche Unterschiede hinsichtlich der molekularen Feinstruktur dieses Eiweißstoffes gibt. Eine für die Medizin besonders wichtige Variante des HLA-B-Moleküls ist

• HLA-B27.

Denn bei Menschen mit dieser HLA-B-Variante besteht ein Zusammenhang mit dem Auftreten bestimmter Autoimmunerkrankungen – z.B.:

• Spondylitis ankylosans (Morbus Bechterew),
• Morbus Reiter,
• Psoriasis-Arthritis,
• juvenile idiopathische Arthritis sowie
• rheumatoide Arthritis.

Bei Patientinnen und Patienten mit Morbus Bechterew ist in 90 Prozent der Fälle die HLA-B27-Variante auf den Körperzellen nachweisbar.

Zur Untersuchung der Feinstruktur des HLA-B-Moleküls kann eine sogenannte HLA-B27-PCR durchgeführt werden. Bei dieser Untersuchung handelt es sich um ein labormedizinisches Spezialverfahren zur genetischen Analyse der dem HLA-B-Molekül zugrunde liegenden Erbsubstanz.

Für diese genetische Untersuchung ist nur eine einfache Blutabnahme notwendig. Im medizinischen Labor wird aus dem Blut die Erbsubstanz extrahiert und mit dem Laborverfahren der Polymerase-Kettenreaktion (PCR – Polymerase Chain Reaction) vervielfacht (sprich amplifiziert). Da bei der Vervielfachung der Erbsubstanz im Rahmen dieser Untersuchung gleichzeitig mehrere DNA-Regionen amplifiziert werden, spricht man hierbei von einer sogenannten Multiplex-PCR.

Neben dem Verfahren der Multiplex-PCR gibt es auch noch die Möglichkeit, die genaue Abfolge des genetischen Codes bei der Patientin oder dem Patienten zu entschlüsseln. Dieses Untersuchungsverfahren wird DNA-Sequenzierung genannt. Da diese Labormethode aber aufwändiger als die Multiplex-PCR ist, erfolgt eine DNA-Sequenzierung zur HLA-B27-Genotypisierung nur im Rahmen spezieller diagnostischer Fragestellungen.

Die HLA-B27-Genotypisierung kann wichtige diagnostische Hinweise bei der Abklärung bestimmter Autoimmunerkrankungen liefern, die mit chronischen Gelenksentzündungen einhergehen.

So findet sich beispielsweise bei 90 Prozent aller Personen mit einer Morbus-Bechterew-Erkrankung das HLA-B27 auf der Oberfläche der Körperzellen. Aus diesem Grund ist die HLA-B27-Genotypisierung ein wichtiges diagnostisches Werkzeug zum Beweis dieser Erkrankung bei Personen mit entsprechenden Beschwerden.

Auf der anderen Seite ist das HLA-B27 aber auch bei insgesamt acht Prozent der Normalbevölkerung nachweisbar – d.h. bei völlig gesunden Personen. Aus diesem Grund ist der Nachweis des HLA-B27-Merkmals nicht gleichbedeutend mit der Diagnose einer entsprechenden Autoimmunerkrankung. Dennoch haben gesunde Träger dieses Merkmals aber ein erhöhtes Erkrankungsrisiko:

• für Morbus Bechterew ein 90-fach erhöhtes Risiko und
• für Morbus Reiter ein 40-fach erhöhtes Risiko.

Beim Morbus Bechterew handelt es sich um eine besondere Form einer chronisch entzündlichen Gelenkserkrankung, die vor allem das Rückgrat im Bereich zwischen Brust- und Lendenwirbelsäule betrifft. Die Erkrankung tritt bei ca. einem Prozent der europäischen Bevölkerung auf, wobei Männer im Durchschnitt dreimal häufiger betroffen sind als Frauen.

Die Ursache für die Auslösung der chronisch entzündlichen Prozesse ist unbekannt. Die Erkrankung manifestiert sich jedenfalls zumeist zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr. Als wichtigste Ursache für den Morbus Bechterew dürften aber erbliche (genetische) Faktoren eine Rolle spielen, da bei 90 Prozent der Patientinnen und Patienten das sogenannte HLA-B27-Merkmal auf den Körperzellen nachweisbar ist.

Im Hinblick auf die Beschwerden des Morbus Bechterew beginnt die Erkrankung typischerweise mit entzündlichen Rückenschmerzen, die zumeist in der zweiten Nachthälfte auftreten und sich bei Bewegung bessern. Weitere Symptome umfassen:

• Kreuz- und Gesäßschmerzen (sogenannte Sakroiliitis) sowie Steifigkeit dieser Körperregion,
• zunehmende Bewegungseinschränkung der Wirbelsäule (Spondylitis),
• Versteifung des Brustkorbes sowie
• Mitbeteiligung peripherer Gelenke und innerer Organe (Komplikationen).

Zur Diagnose eines Morbus Bechterew stellt neben dem Vorliegen erkrankungstypischer Symptome sowie allgemeiner Entzündungszeichen der genetische Nachweis des HLA-B27-Merkmals auf den Körperzellen den Beweis für das Vorliegen dieser Erkrankung dar.

Als therapeutische Maßnahmen steht beim Morbus Bechterew insbesondere die entzündungshemmende Therapie mit sogenannten nicht steroidalen Antirheumatika an erster Stelle. Bei akuten und schweren Schüben kann auch die kurzfristige Gabe von Kortikosteroiden erforderlich sein.

Da es sich beim Morbus Bechterew um eine in Schüben verlaufende Erkrankung handelt, sind eine konsequente entzündungshemmende Therapie sowie entsprechende gymnastische Behandlungen („Bechterew-Gymnastik“) wichtig, um ein Fortschreiten der Erkrankung bis hin zur Invalidität nach Möglichkeit zu vermeiden.

Weitere Infos finden Sie unter Morbus Bechterew.