Expertisezentrum für seltene kinderurologische Erkrankungen
Vollmitglied im Europäischen Referenznetzwerk urogenale Krankheiten
Nationales Expertisezentrum laut ÖSG
Website: Kinderurologie (ordensklinikum.at)
Bundesland: Oberösterreich
Institution: Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Abteilung: Abteilung für Kinderurologie
Adresse: Seilerstätte 4, 4010 Linz
Telefon: 0043 73276777679
Kontaktperson: Prim. Univ.-Doz. Prof. Dr. Josef Oswald, FEAPU
Email: kinderurologie@ordensklinikum.at
Zielgruppe: Kinder und Jugendliche
Genetische Beratung: Nein
Spezialsprechstunde: Ja
Spezialisiert auf die Behandlung folgender Erkrankungen:
- Turner-Syndrom (45,X-Syndrom; 45,X/46,XX-Syndrom; UTS; Ullrich-Turner-Syndrom)
- 46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess (Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, durch fetalen Androgenexzess)
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form (Klassische 21-OHD CAH)
- Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY (46,XY-DSD)
- Ekstrophie-Epispadie-Komplex (BEEC; Blasenekstrophie-Epispadie-Kloakenekstrophie-Komplex; EEC)
- Kloakenekstrophie (OEIS-Komplex; Omphalozele-Kloakenekstrophie-Anus; imperforatus-Spinaldefekt-Syndrom)
- Blasenekstrophie (Blasenekstrophie, klassische)
- Uterusagenesie oder -aplasie
- Bartter-Syndrom (Renaler Salzverlust - normotensiver Hyperreninämie - Hyperaldosteronismus - hypokaliämische Alkalose; Salzverlust-Tubulopathie, Typ Henle-Schleife)
- Cystinose (Zystinose)
- Zystinurie (Cystinurie-Lysinurie)
- Homocystinurie, klassische (Cystathionin-beta-Synthase-Mangel; Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel; Homozystinurie, klassische)
- Dent-Krankheit (Dent-Syndrom; Nephrolithiasis, X-chromosomal-rezessive; Niedermolekulare Proteinurie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose; Rachitis, hypokalziurische hypophosphatämische, X-chromosomal-rezessive; Renales Fanconi-Syndrom mit Nephrokalzinose und Nierensteinen)
- Nierenkrankheit, zystische, hereditäre (Zystennieren, familiäre)
- Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale (CBAVD)
- Penisagenesie
- Diphallie
- Urethra-Duplikation
- Megaureter, kongenitaler primärer
- Spina bifida, isolierte
- Ochoa-Syndrom (Hydronephrose - charakteristischer Gesichtsausdruck; Invertiertes Lächeln - okkulte neuropathische Blase; Partielle Gesichtslähmung mit Anomalie der Harnwege; Urofaziales Syndrom)
- Penoskrotale Transposition
- Vaginalatresie
- Hinman-Syndrom (HAS; HS; Hinman-Allen-Syndrom; Nicht-neurogene neurogene Blase; Okkulte neurogene Blase)
- Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form
- Vaginalagenesie, isolierte partielle (Vaginalaplasie; Vaginalaplasie, kongenitale)
- Vagina, septierte (Vaginalseptum)
- Spina bifida aperta
- Spina bifida cystica, totale
- Fetale Obstruktion des Blasenhalses (LUTO)
- Urachus-Anomalie, kongenitale
- Skrotum, kongenitale Agenesie des (Hodensack, fehlender; Skrotale Agenesie, kongenitale; Skrotum, kongenitales Fehlen des)
- Urethralklappen, posteriore (PUV)
- Hypospadie, posteriore (Hypospadie, schwere Form; Perineale, skrotale oder penoskrotale Hypospadie)
Sonstige Expertise im Bereich von:
- Varianten der Geschlechtsentwicklung
- Nierensteinerkrankung
- Nicht-syndromatische Harn- und Genitaltraktfehlbildungen
- Posteriore Harnröhrenklappen
- Adrenogenitale Störungen
- Angeborene Fehlbildungen des Uterus und der Cervix uteri
- Unbestimmtes Geschlecht und Pseudohermaphroditismus
- Angeborene Fehlbildungen des Harnsystems
- Chromosomenanomalien
Letzte Aktualisierung: 13. Januar 2023
Erstellt durch: Nationale Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen