Seltene Erkrankungen: Häufige Fragen (FAQ)

Seltene Erkrankungen werden über das Kriterium der Häufigkeit (Prävalenz) definiert. In der Europäischen Union (EU) gilt eine Erkrankung dann als selten, wenn weniger als eine Person von 2.000 davon betroffen ist. Etwa 6.000 bis 8.000 Erkrankungen der ca. 30.000 bekannten Krankheiten werden als selten eingestuft.

Seltene Erkrankungen sind meist komplexe, schwerwiegende und chronisch verlaufende Krankheiten, die oft schon im Kindesalter auftreten. Häufig sind die Lebensqualität und/oder die Lebenserwartung eingeschränkt. Ca. 72 Prozent dieser Krankheiten sind genetisch bedingt, aber auch bestimmte Infektionskrankheiten, Autoimmunkrankheiten oder seltene Formen von Krebs gehören dazu. Nach einem oft langwierigen Diagnoseweg erfordern seltene Erkrankungen meist auch eine anspruchsvolle Behandlung und in vielen Fällen auch psychosoziale Unterstützung.

Folgende Punkte können auf eine seltene Erkrankung hinweisen:

• Chronische bzw. (mehrere) unterschiedliche Symptome mit unklarer Ursache treten immer wieder auf.
• Gängige Therapien sprechen nicht an bzw. führen nur zu vorübergehender Linderung der Beschwerden.
• Direkte Verwandte haben die gleichen oder ähnliche Symptome oder leiden an einer bereits diagnostizierten seltenen Erkrankung.

In Österreich werden Babys beim sogenannten Neugeborenenscreening auf angeborene und seltene Stoffwechselerkrankungen untersucht.

Bei Verdacht auf eine seltene Erkrankung ist die erste Anlaufstelle zur Abklärung von Beschwerden und zur Diagnostik – gleich wie bei einer häufigen Erkrankung – zunächst Ihre Hausärztin oder Ihr Hausarzt. Von dort werden Sie meist zu einer Fachärztin/einem Facharzt überwiesen. Oder die Ärztin oder der Arzt kann, falls bereits ein konkreter Verdacht auf eine bestimmte Erkrankung besteht, auch direkt den Kontakt zu einem spezialisierten Zentrum oder einer anderen klinischen Spezialeinrichtung (Ambulanz) hergestellen. Eine genaue Diagnose unklarer chronischer Symptome ist wichtig, um Klarheit über die Beschwerden zu bekommen und eine wirksame Therapie zu finden.

Sobald die Diagnose einer bestimmten seltenen Erkrankung bei Ihnen gesichert ist, kann manchmal direkt in der Einrichtung, in der die Diagnose gestellt wurde, zugleich auch die Behandlung durchgeführt werden. In anderen Fällen werden Sie an ein spezialisiertes Zentrum überwiesen. Bei der Suche nach Expertinnen und Experten kann auch die Online-Datenbank von Orphanet helfen, in der spezialisierte klinische Einrichtungen für seltene Erkrankungen, auch außerhalb von Österreich, gelistet sind. Eine Orientierungshilfe bieten darüber hinaus auch die jeweiligen Patientinnen- bzw. Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen, wie z.B. auch der Dachverband Pro Rare Austria.

Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen für verschiedene seltene Erkrankungen stehen mit Informationen, Beratung und Hilfe zur Seite. Oftmals gibt es durch eine seltene Erkrankung auch finanzielle Bürden und/oder teils hohe psychische Belastungen. Mehr Informationen finden Sie unter Beratung und Hilfe. Dieser neue Wegweiser durch das Gesundheits- und Sozialsystem bei seltenen Erkrankungen gibt Ihnen weitere Hilfestellungen.

Für die Behandlung einer seltenen Erkrankung kann die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt ein Medikament bzw. eine Therapie verschreiben. Viele seltene Erkrankungen können allerdings noch nicht ursächlich behandelt werden und Medikamente sind oftmals nur im sogenannten „Off-Label Use“ verfügbar, was die Betreuung an einem spezialisierten Zentrum erforderlich macht. Weitere Informationen über spezielle Medikamente bzw. Therapien für seltene Erkrankungen bieten die Webseiten von Orphanet – Orphan Drugs.

Umfassende Informationen zu einzelnen Krankheitsbildern bietet Orphanet – Seltene Krankheiten. Hier können Sie z.B. nach Krankheitsnamen, Gennamen oder in einer alphabetischen Liste suchen. Auch Patientenorganisationen verfügen über fundiertes Wissen zu ihrer Erkrankung und stellen entsprechendes Informationsmaterial zur Verfügung.

Für manche seltenen Erkrankungen gibt es in Österreich keine oder keine hinreichenden Behandlungsmöglichkeiten, sodass eine Behandlung in spezialisierten Zentren im Ausland notwendig ist. Die Nationale Kontaktstelle für die grenzüberschreitende Gesundheitsversorgung („Kontaktstelle Patientenmobilität“) informiert u.a. zu organisatorischen Abläufen, Voraussetzungen etc.

Über Orphanet – Forschung und klinische Studien können Sie Informationen zu aktuellen Studien einsehen und Forschungsprojekte zu bestimmten seltenen Erkrankungen suchen. Darüber hinaus sind Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen meist auf dem aktuellsten Stand.