Mitocenter - Kompetenzzentrum für angeborene Störungen im Energiestoffwechsel
 

Website: Zentrum für Mitochondriale Stoffwechseldiagnostik Salzburg (mito-center.org)

Bundesland: Salzburg

Institution: Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität

Abteilung: Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

Adresse: Müllner Hauptstraße 48, 5020 Salzburg

Telefon: 0043 5 7255 26222

Kontaktperson: OÄ Priv.-Doz. Dr. Saskia Wortmann, MD, PhD

Email: sekretariat-kinderklinik@salk.at

Zielgruppe: Kinder und Jugendliche

Weitere Informationen: ZSK SALZBURG (zsk-salzburg.at)

Genetische Beratung: Ja

Spezialsprechstunde: Ja

Spezialisiert auf die Behandlung folgender Erkrankungen:

• Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit (Seltene Stoffwechselkrankheit)
• Mitochondriopathie  
• Lysosomale Speicherkrankheit        
• Leigh-Syndrom (Infantile subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie; Leigh-Krankheit)
• MELAS  (MELAS-Syndrom; Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden; Mitochondriale Myopathie mit Enzephalopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden)
• MERRF
• Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte (CPEO, maternal-vererbte)
• Kearns-Sayre-Syndrom         
• Pearson-Syndrom     
• NARP-Syndrom (Neuropathie - Ataxie - Retinitis pigmentosa)
• Leber-Optikusneuropathie, hereditäre (LHON; Leber-Optikusatrophie; Optikus-Neuropathie Typ Leber)
• Alpers-Huttenlocher-Syndrom (Alpers-Syndrom; Progressive neuronale Degeneration im Kindesalter mit Lebererkrankung; Progressive sklerosierende Poliodystrophie Alpers)
• Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale (MNGIE-Syndrom)
• Barth-Syndrom (3-Methylglutaconazidurie Typ 2; BTHS; Kardioskelettale Myopathie - Neutropenie, X-chromosomal; Kardioskelettale Myopathie-Neutropenie-Syndrom; MGA2; X-chromosomale kardioskelettale Myopathie und Neutropenie)

Sonstige Expertise im Bereich von:

• Mitochondriale Zytopathie   
• Störungen des Glykoproteinstoffwechsels  
• Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels  
• Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und sonstige Störungen der Lipidspeicherung
• Intelligenzstörung     
• Entwicklungsstörungen        
• Verhaltens- und emotionale Störungen mit Beginn in der Kindheit und Jugend