Zentrum für Varianten der Geschlechtsentwicklung
Website: Ambulanz für Varianten der Geschlechtsentwicklung (kinderklinik.meduniwien.ac.at)
Bundesland: Wien
Institution: Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Abteilung: Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie und Endokrinologie
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
Adresse: Währinger Gürtel 18-20, 1090 Wien
Telefon: 0043 1 40400 50860
Kontaktperson: PD Dr. Stefan Riedl, Ambulanz für Varianten der Geschlechtsentwicklung, Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie und Endokrinologie, Medizinische Universität Wien. Tel. 00431 40400 50
Email: Post_AKH_KIN_Kinderhormonambulanz@akhwien.at
Zielgruppe: Kinder und Jugendliche
Genetische Beratung: Nein
Spezialsprechstunde: Ja
Spezialisiert auf die Behandlung folgender Erkrankungen:
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale (kongenitale adrenale Hyperplasie, CAH)
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form (Klassische 21-OHD CAH, 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form)
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust (klassische 21-OHD CAH, mit Salzverlust, 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form)
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend (Klassische 21-OHD CAH, einfach virilisierend; 21-Hydroxylase-Mangel, Late-onset-Form)
- Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel (11-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Typ 1)
- 46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess (Störung der Geschlechtsentwicklung 46, XX, durch fetalen Androgenexzess)
- Turner-Syndrom (45, X-Syndrom; 45, X/46, XX-Syndrom; UTS; Ullrich-Turner-Syndrom)
- 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte (45, X/46,XY MGD; 45,X0/46, XY MGD; gemischte Gonadendysgenesie 45,X0/46,XY; Mosaik, 45, X/sonstige Zelllinie(n) mit Gonosomenanomalie)
- Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom (Sonstige Varianten des Turner-Syndroms)
- 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung (46, XX testikuläres DSD; De la Chapelle-Syndrom)
- Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ (Hermaphroditismus verus, 46,XX reine Gonadendysgenesie, vollständige 46,XX-Gonadendysgenesie, FSH-RO, FSH-Resistenz der Ovarien, Gonadotropinresistenz der Ovarien, hypergonadotrope Ovarialdysgenesie, weibliche XX Gonadendysgenesie, XX-GD)
- 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige (46,XY reine Gonadendysgenesie; 46,XY-CGD; Swyer-Syndrom)
- Androgeninsensitivitätssyndrom (Androgenresistenz-Syndrom, AIS, Androgen-Resistenz-Syndrom, Goldberg-Maxwell-SyndromMorris-Syndrom, Syndrom der testikulären Feminisierung (TFM))
- Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles ( Partielles Androgenresistenz-Syndrom, Partielles Androgen-Resistenz-Syndrom, PAIS, Reifenstein-Syndrom, Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY bei partieller Androgen-Insensivität)
- Androgen-Insensitivität, komplette (Komplettes Androgenresistenz-Syndrom)
- Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel (46,XY DSD durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel, Pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie, Steroid-5-Alpha-Reduktase 2-Mangel)
- Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel
- 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt (Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY durch testikulären Steroidogenese-Defekt)
- Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie (Primäre Ovarialinsuffizienz, Seltene weibliche Infertilität durch Ovarialdysgenesie, Weibliche Infertilität durch Ovarialdysgenesie)
- Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene
- Pubertas praecox, genetisch bedingte ( genetisch bedingte vorzeitige Pubertät)
- Pubertas praecox bei Mädchen (Vorzeitige weibliche Pubertät)
- Vorzeitige weibliche Pubertät, genetisch bedingte
- Pubertät, periphere vorzeitige
- Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form (FMPP, Familiäre gonadotropin-unabhängige männlich-limitierte Pubertas praecox, Pubertas praecox bei Knaben, Testotoxikose)
- Genetisch bedingte Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation
- Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation
- Kallmann-Syndrom (Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie, Olfaktogenitales Syndrom)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler (isolierte kongenitale Gonadotropin-Defizienz, Gonadotropin-Mangel, Isolierter Gonadotropin-Releasing-Hormon-Mangel)
- Uterusagenesie oder -aplasie (Agenesie des Uterus, Fehlen der Gebärmutter)
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 1 (Kongenitales Fehler von Uterus und Vagina, MRKH-Syndrom Typ 1, Rokitansky-Sequenz)
- Uterushypoplasie
- Hypospadie, posteriore (Penoskrotale Hypospadie, Hypospadie, schwere Form, Perineale, skrotale oder penoskrotale Hypospadie)
- Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre (46,XX-DSD, ovotestikuläre)
- Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre (ovotestikuläre 46,XY-DSD
- 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle (46,XY PGD)
- Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel (46,XY DSD durch Mangel der beta-Untereinheit des luteinisierenden Hormons; 46,XY-DSD durch LHB-Mangel; Leydig-Zell-Hypoplasie durch Mangel der beta-Untereinheit des luteinisierenden Hormons, Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei LHB-Mangel)
- Testikuläre Agenesie (Fehlen und Aplasie des Hodens, bilaterale Anorchie)
- Vaginalatresie (Angeborenes Fehlen der Vagina)
- Hypospadie, posteriore
- Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale
- Penisagenesie
Sonstige Expertise im Bereich von:
- Androgenitale Störungen
- Endokrine Störungen
- Klinefelter-Syndrom
- Testikuläre Störungen
- Chromosomenanomalien
- Öströgenüberschuss
- Androgenüberschuss
- Ovarielle Dysfunktion
- Angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane
- Angeborene Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane
- Unbestimmtes Geschlecht und Pseudohermaphroditismus
Letzte Aktualisierung: 13. Januar 2023
Erstellt durch: Nationale Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen