Genetische Tests

Genetische Tests liefern vertiefende Informationen bei besonderen Fragestellungen. Sie werden unter anderem gemacht bei:

• Vorliegen oder Verdacht auf genetisch bedingte Erkrankungen, u.a.
  • Stoffwechsel-Erkrankungen,
  • hormonellen Erkrankungen,
  • Herz-Erkrankungen,
  • Krebs-Erkrankungen,
  • neurologischen Erkrankungen,
  • Blut-Erkrankungen,
  • Haut-Erkrankungen,
  • Augen-Erkrankungen.

• Schwangerschaft (Spezielle Pränataldiagnostik),
• Fehlbildungen bei Kindern,
• Entwicklungsstörungen bei Kindern,
• unerfülltem Kinderwunsch,
• mehreren Fehlgeburten,
• Abklärung der Abstammung (Vaterschaftstest)
• Abklärung auf seltene Erkrankungen
• (medizinischen) Forschungsfragen.
  
  

Diagnostische Gentests

Diagnostische Gentests werden eingesetzt, um bereits vorliegende Erkrankungen auf ihre Ursachen zu untersuchen oder klinische Diagnosen abzusichern.

Prädiktive Gentests

Vorhersagende Gentests untersuchen die Veranlagung für bestimmte, genetisch bedingte Erkrankungen, die möglicherweise zukünftig ausbrechen können. Diese Tests sind auch eine Hilfestellung, wenn in der Familie oder Verwandtschaft Erbkrankheiten bestehen: Etwa wenn ein Familienmitglied wissen möchte, ob es eine Krankheit weitervererben kann - auch wenn die Person selbst nicht daran erkrankt ist.

Paare mit Kinderwunsch und einer erblich bedingten Erkrankung erfahren anhand vorhersagender Gentests, ob bzw. wie wahrscheinlich sie diese an ihre Kinder weitervererben.

Eine genetische Untersuchung entwicklungsfähiger Eizellen bei einer künstlichen Befruchtung ist in Österreich nur in bestimmten Ausnahmefällen, unter anderem bei schwerwiegenden Erkrankungen eines Elternteils, zulässig. Diese Art der genetischen Untersuchung heißt Präimplantationsdiagnostik und wird im Fortpflanzungs-Medizin-Gesetz geregelt.

Pharmakogenetische Gentests

Pharmakogenetische Tests liefern Aussagen über die Wirkung und Verstoffwechslung von Medikamenten im menschlichen Körper. So kann in bestimmten Anlassfällen bei Betroffenen eine individuelle Anpassung der medikamentösen Therapie für bestimmte Krankheiten erfolgen. Genetische Analysen am Menschen zu medizinischen und wissenschaftlichen Zwecken sowie zur Ausbildung werden durch das österreichische Gentechnik-Gesetz (GTG) geregelt. Neben der Zulassung von Einrichtungen, die genetische Tests durchführen, regelt dieses Gesetz auch Aufklärung, Einverständniserklärung, Beratung, Dokumentation und Datenschutz bei genetischen Untersuchungen.

Für genetische Tests wird sehr wenig Probenmaterial benötigt. Abhängig von Test, Methode und Zweck der Untersuchung können das z.B. geringe Mengen Blut, Speichel, Haare, Nägel, Haut, ein Abstrich der Mundschleimhaut, Sperma u.v.m. sein. Bei speziellen Tests in der Schwangerschaft werden kleine Stückchen des Mutterkuchens, der Plazenta, oder das Fruchtwasser der Schwangeren untersucht.

Weitere Informationen erhalten Sie unter Pränataldiagnostik.

Neben der Probengewinnung und -untersuchung ist bei einem Gentest auch das Gespräch mit einer Ärztin oder einem Arzt wichtig: Sie oder er erarbeitet und bespricht mit Ihnen Stammbaum und Familiengeschichte. Interessant ist dabei vor allem, welche Krankheiten in der Verwandtschaft vorkommen bzw. aufgetreten sind, welche Todesursachen es gab u.v.m.

Genetische Tests sind sehr genaue Methoden, aber ihre Aussagekraft ist nur begrenzt. Wenn eine bestimmte Genveränderung festgestellt wird, muss eine Krankheit nicht zwingend ausbrechen. Auch wenn eine bestimmte Genveränderung nicht festgestellt wird, gibt es keine Garantie, dass eine Krankheit nicht trotzdem ausbrechen kann. Ein und dieselbe Veränderung an einem Gen kann zudem unterschiedliche Krankheitsbilder auslösen oder von Mensch zu Mensch unterschiedliche Ausprägungen ein und derselben Krankheit hervorrufen. Ein Gentest liefert in den meisten Fällen keine Aussage darüber, ob sich Symptome entwickeln werden und wenn ja, welche und wie schwer.
Meist werden bei einem Gentest auch nur die häufigsten Genveränderungen – Mutationen – untersucht. Andere, seltenere Mutationen können so übersehen werden.

Psychische Belastung

Auch eine mögliche psychische Belastung durch einen Gentest darf nicht vernachlässigt werden: Das Bewusstsein über eine mögliche Krankheit, die in einem „schlummert“ oder an die Kinder weitervererbt werden kann, verursacht mitunter z.B. Stress, Angst oder Schuldgefühle. Hier kann eine psycho-soziale Betreuung unterstützen. Wenden Sie sich in solchen Fällen an z.B. eine klinische Psychologin oder einen klinischen Psychologen oder eine Psychotherapeutin oder einen Psychotherapeuten.

Bevor ein genetischer Test durchgeführt wird, findet vorab eine genetische Beratung statt. Dieses Beratungsgespräch ist ein wichtiger Bestandteil einer genetischen Untersuchung und auch Voraussetzung für eine Vielzahl genetischer Analysen. Dabei werden Sie individuell, eingehend und verständlich informiert. Die genetische Beratung soll eine Hilfestellung sein, um sich besser für oder gegen einen genetischen Test entscheiden zu können.

Weitere Informationen erhalten Sie auf der Website der Österreichischen Gesundheitskasse unter Genetische Beratung.

Wie läuft eine genetische Beratung ab?

Bei der genetischen Beratung klärt Sie eine Fachärztin oder ein Facharzt für Medizinische Genetik genau und unabhängig auf: Sie oder er wird über mögliche Risiken informieren und mit Ihnen besprechen, welche Folgen ein genetischer Test nach sich ziehen kann. Das alles wird anhand Ihrer bestimmten Situation erarbeitet, so dass Sie frei und gut informiert entscheiden können, ob Sie einen genetischen Test durchführen lassen möchten oder nicht. Dies geschieht auch nur nach Ihrer schriftlichen Einverständniserklärung. Sie dürfen jederzeit auch nach Einwilligung und Durchführung einer genetischen Analyse mitteilen, dass Sie die Ergebnisse bzw. die Folgen daraus nicht erfahren möchten. Dieses „Recht auf Nichtwissen“ ist im Gentechnik-Gesetz festgeschrieben.

Auch nach der Durchführung eines genetischen Tests erhalten Sie eine genetische Beratung, wenn erforderlich auch psychologische Unterstützung. Nach jeder Beratung bekommen Sie zudem einen individuellen Beratungsbrief, der die wesentlichen Inhalte des Beratungsgesprächs in leicht verständlicher Weise für Sie zusammenfasst.

Genetische Informationen sind hochsensible Daten. In Österreich können Betroffene sicher sein, dass ihre genetischen Daten vertraulich behandelt werden und sie vor Diskriminierung und Stigmatisierung geschützt sind. Denn mit dem Gentechnik-Gesetz bestehen strenge rechtliche Rahmenbedingungen: Dieses Gesetz regelt neben der Selbstentscheidung für oder gegen einen Test auch den Umgang mit Ihrem Datenmaterial. Die Weitergabe der Daten darf nur durch ausdrückliche schriftliche Genehmigung mit einem bestimmten Zweck erfolgen. Versicherungen und Arbeitgeber:innen ist es verboten, genetische Daten über das Vorliegen oder die Veranlagung einer Erbkrankheit zu erheben, zu verlangen, anzunehmen oder zu verwerten. Davon ausgenommen ist laut Gentechnik-Gesetz die Weitergabe von Daten über Erkrankungen durch erworbene Genveränderungen an Versicherungen.

Wenn Sie Interesse an einer genetischen Beratung bzw. an bestimmten genetischen Tests haben, wenden Sie sich am besten an folgende Stellen:

• Fachärztin/Facharzt für Medizinische Genetik,
• Einrichtungen bzw. Institute für Medizinische Genetik, u.a. an (Universitäts-)Klinken

Mehr unter Genetische Tests: Beratung & Hilfe.

Alle Einrichtungen, die für die Durchführung genetischer Analysen zugelassenen sind, finden Sie im Genanalyse-Register.

Bei Veranlagung für eine bestimmte erbliche Krankheit, die bei ihrem Ausbruch mit schweren körperlichen, geistigen und sozialen Auswirkungen verbunden wäre, kann es hilfreich sein, zusätzlich nicht medizinische Betreuung in Anspruch zu nehmen. Hier stehen insbesondere klinische Psychologin und klinischen Psychologen, Psychotherapeutinnen und Psychotherapeuten, Sozialarbeiter:innen sowie andere Beratungseinrichtungen bzw. Selbsthilfegruppen beratend zur Seite.

Die e-card ist Ihr persönlicher Schlüssel zu den Leistungen der gesetzlichen Krankenversicherung. Alle notwendigen und zweckmäßigen Diagnose- und Therapiemaßnahmen werden von Ihrem zuständigen Sozialversicherungsträger übernommen. Bei bestimmten Leistungen kann ein Selbstbehalt oder Kostenbeitrag anfallen. Detaillierte Informationen erhalten Sie bei Ihrem Sozialversicherungsträger.