Zentrum für angeborene Stoffwechselstörungen Salzburg
Website: Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde (salk.at)
Bundesland: Salzburg
Institution: Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Abteilung: Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
Adresse: Müllner Hauptstraße 48, 5020 Salzburg
Telefon: 0043 5 7255 26193
Kontaktperson: OÄ Priv.-Doz. Dr. Saskia Wortmann, MD, PhD
Email: s.wortmann@salk.at
Zielgruppe: Kinder und Jugendliche
Genetische Beratung: Ja
Spezialsprechstunde: Ja
Spezialisiert auf die Behandlung folgender Erkrankungen:
- Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit (Seltene Stoffwechselkrankheit)
- Mitochondriopathie
- Lysosomale Speicherkrankheit
Sonstige Expertise im Bereich von:
- Mitochondriale Zytopathie
- Störungen des Glykoproteinstoffwechsels
- Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels
- Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und sonstige Störungen der Lipidspeicherung
- Intelligenzstörung
- Entwicklungsstörungen
- Verhaltens- und emotionale Störungen mit Beginn in der Kindheit und Jugend
Letzte Aktualisierung: 13. Januar 2023
Erstellt durch: Nationale Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen