Eisenspeicherkrankheit

Menschen, die an der Eisenspeicherkrankheit leiden, haben zu viel Eisen im Körper. Dieses sammelt sich mit der Zeit in Organen und Gelenken an, wodurch diese langsam zerstört werden. Fachleute bezeichnen die Eisenspeicherkrankheit auch als „Hämochromatose“.

In den meisten Fällen ist die Eisenspeicherkrankheit angeboren, dann sprechen Fachleute von der primären Eisenspeicherkrankheit. Diese Form zählt in Europa zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Die wesentlich seltener vorkommende sekundäre Eisenspeicherkrankheit tritt als Folge von anderen Grunderkrankungen auf.

Eisen ist lebensnotwendig. Der Körper benötigt den Großteil des gespeicherten Eisens, um den Blutfarbstoff Hämoglobin, der in den roten Blutkörperchen enthalten ist, zu bilden. Das restliche im Körper enthaltene Eisen wird für verschiedene Stoffwechselvorgänge benötigt. Eisen wird mit der Nahrung aufgenommen und ist beispielsweise in Fleisch und Fisch reichlich enthalten.  Bei einem gesunden Menschen regelt der Körper automatisch, wie viel Eisen aus der Nahrung über den Dünndarm ins Blut aufgenommen wird. Das im Körper gespeicherte Eisen wird größtenteils für die Produktion der roten Blutkörperchen benötigt. Wenn die roten Blutkörperchen alt sind, baut der Körper diese ab. Das dabei frei werdende Eisen wird u.a. wieder für die Herstellung von neuen roten Blutkörperchen verwendet. 

Der menschliche Körper kann nur wenig Eisen ausscheiden, z.B. über den Urin, den Stuhl oder bei Frauen über die Regelblutung.  Eine gewisse Menge Eisen kann u.a. in Leber, Milz und Knochenmark in Form von Ferritin gespeichert werden.

Bei der Eisenspeicherkrankheit ist mehr Eisen im Körper vorhanden, als der Körper verbrauchen, ausscheiden und speichern kann. Mit der Zeit wird das überschüssige Eisen in verschiedenen Organen abgelagert. Langsam, aber stetig können dadurch Organe wie Leber, Bauchspeicheldrüse, Herz, Hirnanhangdrüse und Gelenke geschädigt werden. Je nachdem, welches Organ betroffen ist, können dadurch unterschiedliche Symptome hervorgerufen werden. 

Wird die Eisenspeicherkrankheit nicht rechtzeitig entdeckt, kann es im Laufe der Jahre zu irreparablen Schäden an den Organen und schweren Folgeerkrankungen kommen. Unbehandelt kann die Eisenspeicherkrankheit auch lebensbedrohlich werden. 

Männer sind häufiger von der erblichen Form betroffen als Frauen. Unbehandelt haben Männer durchschnittlich mit 40 bis 60 Jahren die ersten Symptome, Frauen etwas später. Das liegt daran, dass Frauen mit der monatlichen Regelblutung regelmäßig Blut und damit Eisen verlieren.

Primäre Eisenspeicherkrankheit

Bei der primären Eisenspeicherkrankheit nimmt der Dünndarm mehr Eisen auf, als vom Körper benötigt wird. Da der Körper überschüssiges Eisen nicht ausscheiden kann, wird dieses in verschiedenen Organen abgelagert. Dadurch können diese geschädigt werden. Die primäre Eisenspeicherkrankheit ist vererbbar und wird auch als „hereditäre Hämochromatose“ bezeichnet. Sie beruht auf einem angeborenen Gendefekt. 

Es sind mehrere Gendefekte bekannt, die zu dieser Krankheit führen können. Am häufigsten wird die Erkrankung durch eine Mutation  im sogenannten „HFE-Gen“ verursacht. Fachleute bezeichnen diese Form als „Hämochromatose Typ 1“. 

In Europa leidet etwa einer von 1.000 Menschen an dieser Form. Wesentlich mehr Menschen tragen das HFE-Gen in sich, ohne dass die Erkrankung ausbricht. Das liegt daran, dass die Eisenspeicherkrankheit nur dann auftreten kann, wenn das HFE-Gen bei beiden Elternteilen vorhanden ist und beide dieses an das Kind weitergeben. Wird das veränderte Gen nur von einem Elternteil vererbt, tritt die Erkrankung nicht auf, und die betroffene Person wird nur zum Träger. Fachleute bezeichnen diese Art der Vererbung als autosomal-rezessiv. 

Sekundäre Eisenspeicherkrankheit

Wesentlich seltener kommt die sekundäre Form vor. Diese kann durch bestimmte Erkrankungen, aber auch durch häufige Bluttransfusionen verursacht werden. So haben beispielsweise Personen, die an einer angeborenen Anämie wie die Thalassämie oder an einer Hepatitis leiden, ein erhöhtes Risiko für eine Eisenüberladung und damit für die Eisenspeicherkrankheit. Zudem kann die sekundäre Eisenspeicherkrankheit auch eine Folge eines exzessiven Alkoholmissbrauchs sein. 

Die Eisenspeicherkrankheit verläuft nicht bei jedem Menschen gleich: Manche haben ein Leben lang keine oder kaum Beschwerden. Andere werden mit der Zeit schwer krank und haben dadurch eine stark eingeschränkte Lebensqualität.

Primäre Eisenspeicherkrankheit

Bei der erblichen Eisenspeicherkrankheit entwickeln sich die Symptome oft schleichend, und die meisten Betroffenen haben erst im Erwachsenenalter Beschwerden. Zu Beginn haben viele Betroffene unspezifische Symptome: Manche bemerken, dass sie müder und erschöpfter sind als üblich, haben Schmerzen im Oberbauch oder Gelenkschmerzen. Die weiteren Beschwerden sind dann davon abhängig, welches Organ durch die Ablagerungen von Eisen geschädigt worden ist: Die am häufigsten betroffenen Organe sind: 

• Leber: In der Leber wird überschüssiges Eisen eingelagert. Durch die zunehmende Eisenablagerung sterben immer mehr Leberzellen ab und werden durch Bindegewebe ersetzt. Fachleute sprechen in diesem Fall von „Leberfibrose“. Ohne rechtzeitige Therapie kann eine Leberzirrhose und in weiterer Folge ein Leberversagen oder ein Leberzellkarzinom entstehen. 
• Bauchspeicheldrüse: Wird das Eisen in die Bauchspeicheldrüse eingelagert, kann dadurch mit der Zeit u.a. Diabetes mellitus entstehen. 
• Herz: Durch Ablagerung von Eisen im Herzmuskel kann es u.a. zu Herzschwäche und Herzrhythmusstörungen kommen. 
• Gelenkbeschwerden: Viele Betroffene haben zunächst Schmerzen in den Fingern. Später können auch die großen Gelenke wie Knie- oder Hüftgelenk betroffen sein. 
• Hypophyse: Wenn die Hirnanhangsdrüse durch das Eisen geschädigt wird, kann es u.a. bei Männern zu Erektionsstörungen, bei Frauen zu Zyklusstörungen kommen. 
• Haut: Bronzefarbene Hautverfärbungen durch Einlagerung des Eisens in die Haut. 

Sekundäre Eisenspeicherkrankheit

Auch bei der sekundären Eisenspeicherkrankheit kann es durch das überschüssige Eisen zu schweren Organschäden und den oben genannten Symptomen kommen. Je nachdem, was die auslösende Ursache ist, können die Beschwerden zu unterschiedlichen Zeitpunkten auftreten. 
Bei Kindern, die an einer angeborenen Anämie leiden und nicht rechtzeitig behandelt werden, kommt es oft schon um das 10. Lebensjahr zu den ersten gesundheitlichen Problemen. Dabei stehen häufig Beschwerden mit dem Herzen und der Leber im Vordergrund.

Je früher die Eisenspeicherkrankheit erkannt wird, umso eher können Organschäden verhindert werden. Kinder und Jugendliche mit einer bekannten Vorerkrankung, wie einer angeborenen Anämie, werden von der Ärztin oder dem Arzt regelmäßig auf Anzeichen für eine Eisenüberladung untersucht. 

Hinweise auf eine Eisenspeicherkrankheit können sich aus einer ausführlichen Anamnese und den bestehenden Beschwerden ergeben. Dabei sucht die Ärztin oder der Arzt u.a. nach möglichen Anhaltspunkten für eine erworbene Eisenspeicherkrankheit, beispielsweise: Hat die betroffene Person häufig Bluttransfusionen erhalten? Hat sie eine Anämie? 

Bei der anschließenden körperlichen Untersuchung sucht die Ärztin oder der Arzt u.a. nach körperlichen Anzeichen der Erkrankung. Beispielsweise werden die Haut und Schleimhäute eingehend betrachtet: Gibt es Anzeichen für eine Gelbsucht, oder ist die Leber vergrößert? Beides Anzeichen für eine geschädigte Leber. Ist die Haut bronzeartig verfärbt?
Mithilfe einer Blutabnahme kann die Ärztin oder der Arzt u.a. überprüfen, ob die Leberwerte erhöht sind. Zudem können spezielle Blutwerte bestimmt werden, die auf eine erhöhte Eisenspeicherung im Körper und damit auf die Eisenspeicherkrankheit hinweisen: Ferritin und die Transferrinsättigung. Sind beide Werte erhöht, verstärkt sich der Verdacht, dass es sich um die Eisenspeicherkrankheit handeln könnte. In diesem Fall rät die Ärztin oder der Arzt, einen Gentest durchführen zu lassen. Mit einer speziellen genetischen Untersuchung kann die Diagnose einer primären Eisenspeicherkrankheit endgültig gestellt werden. Oft empfiehlt die Ärztin oder der Arzt auch Verwandten ersten Grades von betroffenen Personen eine genetische Untersuchung. So kann gegebenenfalls die Erkrankung frühzeitig erkannt und gut behandelt werden.

Wenn die Diagnose Eisenspeicherkrankheit feststeht, empfiehlt die Ärztin oder der Arzt je nach Fall weitere Untersuchungen. Z.B.: 

• Ultraschalluntersuchung der Leber 
• MRT: Mit einem speziellen MRT kann die Ärztin oder der Arzt die Eisenkonzentration in den einzelnen Organen wie Leber, Herz oder Bauchspeicheldrüse abschätzen. Zudem können etwaige Organschäden festgestellt werden. Fachleute empfehlen Kindern und Jugendlichen mit einer angeborenen Anämie ab dem 10. Lebensjahr regelmäßige Untersuchungen des Herzens. So kann eine Eisenüberladung des Herzens frühzeitig erkannt und Folgeschäden können vermieden werden.
• Leberbiopsie: In bestimmten Fällen empfiehlt die Ärztin oder der Arzt eine Biopsie der Leber. So kann beispielsweise das Ausmaß der Leberschädigung festgestellt werden.
• Echokardiographie 

Die Eisenspeicherkrankheit kann unbehandelt zu schweren gesundheitlichen Schäden und im schlimmsten Fall auch zum Tod führen. Daher empfehlen Fachleute bei Anzeichen für eine Eisenüberladung, möglichst frühzeitig mit einer Therapie zu beginnen. Kindern und Jugendlichen mit einer angeborenen Anämie werden regelmäßige Kontrolluntersuchungen empfohlen. So können mögliche Komplikationen einer Eisenüberladung, aber auch etwaige Erkrankungen der Leber oder des Herzens frühzeitig behandelt werden.

Das wichtigste Ziel der Behandlung ist, das überschüssige Eisen aus dem Körper zu entfernen. So können Schäden an den Organen vermindert oder bestenfalls sogar verhindert werden. Zudem können sich einige Beschwerden mit der Zeit bessern, wie beispielsweise Müdigkeit, die Bronzefärbung der Haut oder Leberbeschwerden. 

Meist empfehlen Fachleute bei der primären Eisenspeicherkrankheit, das überschüssige Eisen durch regelmäßige Aderlässe zu entfernen. In bestimmten Fällen raten sie der betroffenen Person zu einer Erythrozytapherese. Bei beiden Methoden wird das überschüssige Eisen mit den roten Blutkörperchen entfernt. In weiterer Folge bildet der Körper neue rote Blutkörperchen, wodurch wiederum Eisen verbraucht wird. Auf diese Weise werden nach und nach die Eisenspeicher geleert.

Beim Aderlass, den Fachleute auch als Phlebotomie bezeichnen, wird der betroffenen Person üblicherweise ein halber Liter Blut aus der Vene entnommen. Dadurch werden in etwa 200 bis 250 Milligramm Eisen mit den roten Blutkörperchen entfernt. Je nachdem, wie weit fortgeschritten die Erkrankung ist, muss die betroffene Person zunächst ein- bis zweimal pro Woche zur Blutentnahme. Fachleute empfehlen, dies so lange durchzuführen, bis die Eisenspeicher geleert und sich die Eisenblutwerte normalisiert haben. Das ist je nach Fall nach 40 bis 100 Aderlässen der Fall. Dann ist üblicherweise nur noch alle zwei bis drei Monate ein Aderlass notwendig. Fachleute empfehlen diese Methode in den meisten Fällen einer primären Eisenspeicherkrankheit, da diese gut wirkt, leicht durchführbar ist und meist gut vertragen wird.

Bei der Erythrozytapherese werden mithilfe eines speziellen Gerätes nur die roten Blutkörperchen entfernt. Alle anderen Bestandteile des Blutes werden wieder in den Körper zurückgeführt. 

Wenn eine Aderlass-Therapie nicht möglich ist, können Medikamente, sogenannte Chelatbildner, helfen. Das kann beispielsweise der Fall sein, wenn die betroffene Person eine Anämie hat oder die Aderlass-Behandlung nicht gut verträgt. Chelatbildner binden das überschüssige Eisen, sodass es aus dem Körper ausgeschieden werden kann. Diese Medikamente werden auch zur Behandlung der sekundären Eisenspeicherkrankheit empfohlen. Da diese mitunter zu unerwünschten Nebenwirkungen führen können, empfehlen Fachleute regelmäßige Kontrolluntersuchungen.

Zusätzlich zu den genannten Behandlungsmöglichkeiten empfehlen Fachleute, möglichst auf Alkohol zu verzichten. Zudem wird empfohlen, dass Betroffene eisenhaltige Nahrungsergänzungsmittel vermeiden. Eine zusätzliche eisenarme Ernährung bringt keine weiteren Vorteile.

Zur Abklärung von Beschwerden, die auf eine Eisenspeicherkrankheit hindeuten, können Sie sich an folgende Stellen wenden:

• Niedergelasse Ärztin oder Arzt für Allgemeinmedizin
• Primärversorgungseinrichtung (PVE)
• Fachärztin oder Facharzt für Innere Medizin 

Die e-card ist Ihr persönlicher Schlüssel zu den Leistungen der gesetzlichen Krankenversicherung. Alle notwendigen und zweckmäßigen Diagnose- und Therapiemaßnahmen werden von Ihrem zuständigen Sozialversicherungsträger übernommen. Bei bestimmten Leistungen kann ein Selbstbehalt oder Kostenbeitrag anfallen. Detaillierte Informationen erhalten Sie bei Ihrem Sozialversicherungsträger. Weitere Informationen finden Sie außerdem unter:

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