Kupferspeicherkrankheit

Menschen, die an der Kupferspeicherkrankheit leiden, können Kupfer nicht ausscheiden. Dadurch reichert sich dieses in der Leber und in anderen Organen an und schädigt diese.

Die Kupferspeicherkrankheit ist eine seltene Erkrankung. Fachleute schätzen, dass ungefähr einer von 30.000 Menschen an der Kupferspeicherkrankheit leidet. Frauen und Männer sind gleich oft von der Erkrankung betroffen, allerdings verläuft die Kupferspeicherkrankheit bei Frauen mitunter schwerer.

Kupfer ist in geringen Mengen lebensnotwendig. Es wird mit der Nahrung aufgenommen. Es ist beispielsweise in Schokolade, Hülsenfrüchten und Nüssen enthalten. Bei einem gesunden Menschen wird das vom Körper nicht benötigte Kupfer größtenteils von der Leber über die Gallenflüssigkeit in den Darm ausgeschieden. Bei Menschen, die an der Kupferspeicherkrankheit leiden, funktioniert dieser Vorgang nicht. Bei ihnen reichert sich überschüssiges Kupfer zunächst in den Leberzellen an. Dadurch werden diese geschädigt, und die Leberfunktion wird zunehmend beeinträchtigt. Das überschüssige Kupfer wird jedoch auch in anderen Organen, beispielsweise im Gehirn und in den Augen, eingelagert. Auch dort kann das Kupfer Schäden verursachen. Je nachdem welches Organ betroffen ist, können dadurch unterschiedlichste Symptome hervorgerufen werden. Unbehandelt kann die Kupferspeicherkrankheit auch lebensbedrohlich werden.

Die Kupferspeicherkrankheit wird durch eine Veränderung im Erbgut der betroffenen Person verursacht. Durch eine Mutation (Veränderung) im sogenannten Wilson-Gen (ATPB7) kann das Kupfer nicht normal ausgeschieden werden.

Etwa einer von 30.000 Menschen leiden weltweit an der Kupferspeicherkrankheit. Wesentlich mehr Menschen tragen eine krankhafte Veränderung in einem ihrer beiden Wilson-Gene in sich, ohne an der Kupferspeicherkrankheit zu erkranken. Das liegt daran, dass die Kupferspeicherkrankheit nur dann auftritt, wenn bei beiden Elternteilen Veränderungen vorhanden sind und beide diese an das Kind weitergegeben. Fachleute bezeichnen diese Art der Vererbung als autosomal-rezessiv. 

Damit ein Mensch an der Kupferspeicherkrankheit erkrankt, müssen folgende Voraussetzungen gegeben sein:

• Beide Elternteile tragen zumindest ein verändertes Wilson-Gen in sich.
• Beide Elternteile vererben je ein verändertes Wilson-Gen an ihr Kind.

Dann hat das Kind zwei veränderte Wilson-Gene und es besteht das Risiko, dass die Erkrankung auftritt.

Wenn nur ein Elternteil das veränderte Wilson-Gen an das Kind vererbt, trägt das Kind dieses Gen zwar in sich, es erkrankt aber nicht. Später kann es dieses Gen jedoch an seine Kinder weitergeben.

Die Kupferspeicherkrankheit kann von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich verlaufen. Bei vielen Betroffenen machen sich bereits im Alter von fünf bis 18 Jahren erstmals Symptome bemerkbar.  Dabei haben die meisten Kinder und Jugendlichen zunächst Probleme mit der Leber. Wenn das Gehirn betroffen ist, kann sich die Erkrankung auch durch neurologische und psychiatrische Beschwerden bemerkbar machen. Im weiteren Verlauf können, je nachdem welche Organe betroffen sind, weitere Beschwerden dazukommen.

Folgende Organe sind am häufigsten betroffen:

Leber 

Die Leber ist immer von der Erkrankung betroffen: Durch das überschüssige Kupfer wird das Lebergewebe mehr oder weniger stark geschädigt. Meist bestehen anfänglich keine Beschwerden. Meist werden zufällig bei einer Routineuntersuchung des Blutes erhöhte Leberwerte gefunden. Andere wiederum erkranken früh schwer und haben Beschwerden eines akuten Leberversagens oder einer chronischen Hepatitis bis hin zu einer Leberzirrhose. 

Zentrales Nervensystem (ZNS) 

Im weiteren Verlauf kann sich das Kupfer auch im Gehirn und im Rückenmark ablagern. Dann kann es zu neurologischen und psychischen Symptomen kommen. Bei den meisten Betroffenen treten solche Symptome erst im Erwachsenenalter auf.

• Neurologische Symptome: Diese bilden sich oft erst später im Erwachsenenalter. U.a. kann es zu ähnlichen Beschwerden wie beim Parkinsonsyndrom kommen: beispielsweise Zittern, Sprach- und Schluckstörungen, versteifte Gliedmaßen und Schwierigkeiten beim Gehen.
• Psychische Symptome: Häufig haben die Betroffenen psychische Probleme, z.B. Verhaltensauffälligkeiten, Depression, Psychose. Bei Kindern können etwa eine plötzliche Verschlechterung des Schriftbilds, undeutliches Sprechen oder Lernschwierigkeiten auffallen. 

Augen

Wenn das Kupfer in den Augen abgelagert wird, entsteht ein grünlich-braun gefärbter Ring in der Hornhaut, der sogenannte “Kayser-Fleischer-Ring“. Diesen kann der Augenarzt bei der Spaltlampenuntersuchung sehen. Durch die Einlagerung von Kupfer in die Linse kann es auch zu Sehstörungen kommen.

Da sich die Erkrankung bei jeder Person unterschiedlich äußern kann, dauert es oft sehr lange, bis die Diagnose „Kupferspeicherkrankheit“ (Morbus Wilson) gestellt wird. Hinweise können eine ausführliche Anamnese, die vorherrschenden Beschwerden sowie verschiedene Untersuchungen liefern:

• Körperliche Untersuchung: Dabei untersucht die Ärztin oder der Arzt u.a. die Haut und Schleimhäute auf Anzeichen einer Gelbsucht und achtet auf Hinweise auf eine Leberzirrhose. 
• Blutuntersuchung: Mit einer Blutabnahme kann die Ärztin oder der Arzt u.a. überprüfen, ob die Leberwerte erhöht sind. Zudem kann der Coeruloplasmingehalt des Blutes bestimmt werden. Coeruloplasmin ist ein Eiweiß, das im Blut das Kupfer transportiert. Niedriges Coeruloplasmin weist auf das Vorliegen von Morbus Wilson hin.
• Urinuntersuchung: Im 24-Stunden-Sammelurin kann festgestellt werden, ob die Kupferkonzentration im Urin erhöht ist, was ebenfalls auf Morbus Wilson hinweist.
• Augenuntersuchung: Manchmal entsteht der erste Verdacht, dass die betroffene Person an der Kupferspeicherkrankheit leiden könnte, bei einer augenärztlichen Untersuchung. Die Augenärztin oder der Augenarzt kann mit einer Spaltlampe den Kayser-Fleischer-Ring in der Hornhaut des Auges entdecken. Dieser ist aber nicht bei jedem Betroffenen vorhanden. 
• Ultraschalluntersuchung und Lebersteifigkeitsmessung: Mit dieser können Veränderungen der Leber und anderer Organe festgestellt werden. Die Lebersteifigkeitsmessung gibt Aufschluss darüber, wie weit fortgeschritten die Lebervernarbung (Fibrose) ist, bzw. ob bereits eine Leberzirrhose vorliegt.
• Leberbiopsie: In bestimmten Fällen entnimmt die Ärztin oder der Arzt eine Gewebeprobe aus der Leber. So kann u.a. festgestellt werden, ob der Kupfergehalt in der Leber zu hoch ist.
• MRT Gehirn: Bei neurologischen Beschwerden empfehlen Fachleute ein MRT des Gehirns.
• Gentest: In bestimmten Fällen empfiehlt die Ärztin oder der Arzt ergänzend zu den anderen Untersuchungen einen Gentest. Auch Verwandte ersten Grades von Personen, die an der Kupferspeicherkrankheit erkrankt sind, empfehlen Fachleute eine genetische Untersuchung. So kann gegebenenfalls die Erkrankung frühzeitig erkannt und gut behandelt werden.

Wenn die Kupferspeicherkrankheit frühzeitig erkannt wird, kann sie gut behandelt werden. Ist das nicht der Fall, kann die Erkrankung lebensbedrohlich werden. Fachleute empfehlen in jedem Fall eine lebenslange Behandlung – auch wenn die betroffene Person noch keine Anzeichen der Erkrankung hat.

Ein wichtiges Ziel der Behandlung ist es, den Kupfergehalt im Körper zu senken und zu verhindern, dass sich Kupfer weiterhin im Körper ansammelt. Zu diesem Zweck stehen spezielle Medikamente zur Verfügung: Chelatbildner und Zinksalze. Die Chelatbildner binden das überschüssige Kupfer, sodass es über die Nieren aus dem Körper ausgeschieden werden kann. Zu den Chelatbildnern zählen D-Penicillamin und Trietine. Meist werden diese empfohlen, wenn die betroffene Person bereits Symptome hat. Auch bzgl. der Diät erfolgt eine Beratung. Fachleute empfehlen Betroffenen, die noch keine Symptome haben, dass sie Zink einnehmen. Dadurch kann manchmal verhindert werden, dass die Erkrankung ausbricht. 

Ist die Leber stark geschädigt, raten Fachleute in bestimmten Fällen zu einer Lebertransplantation. Da die neue Leber genetisch gesund ist und Kupfer normal ausscheiden kann, ist die betroffene Person dann auch von einer Lebererkrankung geheilt.

Unter der Therapie sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen notwendig. Neben dem Kupferstoffwechsel überprüft die Ärztin oder der Arzt, ob die Medikamente ausreichend dosiert sind und ob die betroffene Person unter Nebenwirkungen leidet. Zudem wird u.a. auch die Funktion der Leber, der Nieren und des Nervensystems kontrolliert.

Für die Abklärung von Beschwerden können Sie sich zum Beispiel an folgende Stellen wenden:

• Ärztin oder Arzt für Allgemeinmedizin zur Überweisung an,
• Fachärztin oder Facharzt für Innere Medizin und Gastroenterologie und Hepatologie.

Für die Behandlung der Erkrankung können Sie sich zum Beispiel an eine spezialisierte Fachärztin oder einen spezialisierten Facharzt für Innere Medizin und Gastroenterologie und Hepatologie wenden. Die Behandlung kann zudem nach fachärztlicher Zuweisung in der Ambulanz eines Spitals mit gastroenterologisch-hepatologischem Schwerpunkt erfolgen.

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• sowie über die Online-Services der Sozialversicherung.